Esta página es una traducción del inglés. Si hay alguna diferencia, la versión en inglés es la de referencia. Consulte siempre a su médico.
Conocer el gen cambia lo que es posible.
Una prueba genética puede encontrar la causa exacta de una enfermedad hereditaria de la retina. Esa respuesta puede abrir la puerta a tratamientos, ensayos clínicos y planes más claros para usted y su familia.
Por qué importa.
Un diagnóstico más claro
Muchas de estas enfermedades se ven parecidas en el consultorio. El gen le dice a su médico qué enfermedad tiene y qué vigilar.
Tratamientos y ensayos
Los tratamientos basados en genes actúan sobre un gen específico. La terapia génica aprobada y la mayoría de los ensayos clínicos exigen un diagnóstico genético confirmado.
Su familia
Los resultados pueden mostrar quién más podría estar en riesgo o ser portador, y ayudar en las decisiones sobre tener hijos.
Otros controles de salud
Algunos genes también afectan la audición, los riñones u otros órganos. Conocer el gen permite hacer a tiempo los controles adecuados.
Cómo funciona la prueba.
- Hable con su oftalmólogo. Le examinará los ojos, a menudo con imágenes de la retina y un electrorretinograma (ERG), una prueba de cómo responde la retina a la luz.
- Dé una muestra. Normalmente un tubito de saliva o de sangre. No duele y muchas veces se puede hacer en casa.
- El laboratorio estudia sus genes. La mayoría de las personas se hace un panel que revisa cientos de genes de la retina a la vez. Si no encuentra nada, se puede ofrecer una prueba más amplia de todos los genes (secuenciación del exoma o del genoma).
- Reciba sus resultados con un experto. Los resultados suelen tardar unas semanas. Un asesor genético o un especialista en retina debería revisarlos con usted.
Cómo entender sus resultados.
- Patogénica o probablemente patogénica: la prueba encontró un cambio en un gen que se sabe, o es muy probable, que causa enfermedad. En las enfermedades recesivas normalmente se necesitan dos cambios.
- Variante de significado incierto (VUS): el laboratorio encontró un cambio, pero todavía no tiene pruebas suficientes para saber si causa enfermedad. Normalmente una VUS no debe usarse por sí sola para tomar decisiones médicas. Puede reclasificarse más adelante, a medida que se aprende más. A veces ayuda hacer la prueba a los padres o familiares.
- Negativo, o sin causa encontrada: esto no significa que su enfermedad no sea genética. La prueba encuentra la causa en más de la mitad de las personas con estas enfermedades. Pregunte si tiene sentido una prueba más amplia, o volver a revisar sus resultados en uno o dos años.
¿Es gratis? En Estados Unidos, programas apoyados por fundaciones de pacientes y empresas han ofrecido pruebas genéticas y asesoría sin costo a personas con sospecha de una enfermedad hereditaria de la retina. La disponibilidad cambia, así que consulte con su oftalmólogo o con la Foundation Fighting Blindness las opciones actuales.
Su privacidad.
En EE. UU., la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en general impide que las aseguradoras de salud y la mayoría de los empleadores usen sus resultados genéticos en su contra. No cubre los seguros de vida, de discapacidad ni de cuidados a largo plazo. Si tiene dudas, pregunte a un asesor genético.
Preguntas para su médico.
- ¿Qué prueba genética me recomienda y por qué?
- ¿Un asesor genético me ayudará a entender los resultados?
- ¿Cómo cambiará el resultado mi atención?
- ¿Deberían hacerse la prueba mis familiares?
- ¿Puedo recibir algún tratamiento o participar en un ensayo clínico según mi gen?
- Si no se encuentra la causa, ¿cuáles son los siguientes pasos?
Fuentes.
Grupo de trabajo sobre pruebas genéticas de la Academia Americana de Oftalmología; Sociedad Nacional de Asesores Genéticos; GeneReviews (NCBI); Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (GINA).