Esta página es una traducción del inglés. Si hay alguna diferencia, la versión en inglés es la de referencia. Consulte siempre a su médico.
Las enfermedades hereditarias de la retina (en inglés, IRD) son un grupo de enfermedades de los ojos causadas por cambios en genes que la retina necesita para funcionar.
La retina es la capa delgada de tejido en la parte de atrás del ojo. Funciona como el sensor de una cámara. Las células de la retina que captan la luz, llamadas bastones y conos, convierten la luz en señales que viajan al cerebro.
Rótulos del dibujo en inglés: Choriocapillaris = coriocapilar; RPE = epitelio pigmentario de la retina (EPR); Rod = bastón; Cone = cono.
La luz entra por el frente del ojo (flechas en la parte de abajo del círculo) y se capta en la punta de cada bastón y cono, junto al EPR.
Ilustración creada con BioRender.com.
En una enfermedad hereditaria de la retina, un cambio en un gen (también llamado variante o mutación) impide que estas células, o las células que las sostienen, funcionen con normalidad. Con el tiempo, las células pueden dejar de funcionar o morir.
Se conocen más de 300 genes que causan estas enfermedades. Cada una es rara, pero en conjunto afectan aproximadamente a 1 de cada 1,400 a 2,000 personas. Son una de las causas más comunes de pérdida de visión en niños y en adultos en edad de trabajar.
Todas las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una de cada padre. Estas enfermedades se pueden heredar de distintas maneras:
Son familias de ejemplo. La probabilidad se aplica a cada embarazo por separado, así que las familias reales pueden verse distintas.
A veces nadie más en la familia está afectado. Eso es común, sobre todo en las enfermedades recesivas, y no descarta una causa genética.
Una guía corta de algunas de las enfermedades hereditarias de la retina que más se mencionan. Cada persona es diferente. Su propio médico puede decirle qué se aplica a usted.
La enfermedad hereditaria de la retina más común, afecta a cerca de 1 de cada 4,000 personas. Los bastones se afectan primero, así que las primeras señales suelen ser ceguera nocturna y una pérdida lenta de la visión de los lados ("visión de túnel"). La visión central suele conservarse hasta más tarde en la vida. Más de 80 genes pueden causar RP, entre ellos RHO, USH2A, RPGR y PRPF31.
La enfermedad hereditaria más común de la mácula, el centro de la retina. Suele empezar en la niñez o la adolescencia, pero puede comenzar en la edad adulta. La visión central se vuelve borrosa mientras que la visión de los lados suele conservarse. Casi siempre se debe a cambios en las dos copias del gen ABCA4. Muchos especialistas en retina aconsejan no tomar suplementos de vitamina A además de una dieta normal. Pregunte a su médico qué es lo adecuado para usted.
Ver tratamientos en estudio para la enfermedad de Stargardt →
Se debe a cambios en el gen BEST1. Se forma una mancha amarilla, parecida a una yema de huevo, debajo de la mácula. Muchas personas conservan buena visión durante años, y la enfermedad puede ser leve incluso dentro de la misma familia. Una forma recesiva relacionada, llamada bestrofinopatía autosómica recesiva, también se debe a BEST1.
Pérdida grave de visión que empieza en los primeros meses de vida. Los bebés pueden tener movimientos temblorosos de los ojos (nistagmo) y no seguir las caras. Entre los genes están CEP290, GUCY2D, CRB1 y RPE65. Para cambios en las dos copias de RPE65 existe una terapia génica aprobada por la FDA. Vea tratamientos más abajo.
Retinosis pigmentaria junto con pérdida de audición, y a veces problemas de equilibrio. Es la causa más común de sordera y ceguera combinadas. Hay tres tipos principales. El tipo 2, a menudo causado por USH2A, es el más común.
Afecta sobre todo a hombres. Empieza con ceguera nocturna y luego una pérdida lenta de la visión de los lados, a medida que la retina y la capa de vasos sanguíneos que está debajo (la coroides) se desgastan. La visión central suele durar hasta más tarde en la vida. Las mujeres portadoras pueden tener hallazgos leves.
Afecta a niños y hombres. Las capas de la retina se separan, casi siempre en el centro, lo que reduce la visión para leer desde la niñez. Los controles regulares de la vista son importantes, porque pueden ocurrir complicaciones como sangrado dentro del ojo o desprendimiento de retina.
Los conos se afectan antes que los bastones. Las primeras señales son visión central borrosa, problemas con los colores y molestia con la luz brillante. Más adelante pueden afectarse la visión nocturna y la de los lados. Participan muchos genes, entre ellos ABCA4, GUCY2D, CRX y PRPH2.
Los conos no funcionan desde el nacimiento. Las personas tienen muy poca visión de los colores, mucha sensibilidad a la luz, movimientos temblorosos de los ojos y visión menos nítida. Por lo general cambia poco con el tiempo. Los lentes con filtro de color pueden ayudar mucho.
Se forman pequeños cristales brillantes en la retina, seguidos de una pérdida lenta de la retina y la coroides. Es más frecuente en personas de origen del este de Asia. Los síntomas suelen empezar entre los 20 y los 30 años, con problemas de visión nocturna y pérdida de visión en parches.
Para la mayoría de estas enfermedades todavía no hay un tratamiento que detenga o revierta la pérdida de visión. Eso está cambiando.
GeneReviews (NCBI); Instituto Nacional del Ojo (NEI); Academia Americana de Oftalmología; RetNet, la Red de Información Retiniana; Hanany M, et al. PNAS 2020 (prevalencia mundial); Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA).