视网膜色素变性（RP）
最常见的遗传性视网膜疾病，大约每 4,000 人中有 1 人患病。视杆细胞最先受影响，所以最早的症状通常是夜盲，以及周边视野慢慢变窄（“管状视野”）。中心视力往往能保留到较晚。可以导致 RP 的基因超过 80 个，包括 RHO、USH2A、RPGR 和 PRPF31。
本页由英文翻译而来。如果中英文有出入，请以英文版为准，并咨询您的医生。
患者和家属
了解遗传性视网膜疾病
遗传性视网膜疾病（英文简称 IRD）是一组眼病，由视网膜正常工作所需的基因发生改变而引起。
基本知识
视网膜是眼球后部一层很薄的组织，作用就像相机里的感光元件。视网膜里的感光细胞叫作视杆细胞和视锥细胞，它们把光变成信号，传给大脑。
- 视杆细胞帮助您在暗处看东西，以及看清视野的周边。
- 视锥细胞负责清晰的中心视力、阅读和分辨颜色。
- 脉络膜毛细血管层视网膜后面的细小血管，输送氧气和营养。无脉络膜症会损伤这一层。
- RPE视网膜色素上皮：为视杆和视锥细胞提供营养、清除废物的支持细胞。
- 视杆细胞细长。在暗处工作，负责周边视野。
- 视锥细胞较短，呈锥形。负责清晰的中心视力和颜色。
图中英文标注：Choriocapillaris = 脉络膜毛细血管层；RPE = 视网膜色素上皮；Rod = 视杆细胞；Cone = 视锥细胞。
光从眼睛前方进入（放大圆圈下方的箭头），在视杆和视锥细胞靠近 RPE 的顶端被接收。
插图使用 BioRender.com 制作。
在遗传性视网膜疾病中，某一个基因发生了改变（也叫变异或突变），使这些细胞或支持它们的细胞无法正常工作。时间久了，这些细胞可能停止工作或死亡。
目前已知有 300 多个基因可以导致遗传性视网膜疾病。每一种病都很罕见，但加起来大约每 1,400 到 2,000 人中就有 1 人患病。它们是儿童和中青年视力下降最常见的原因之一。
遗传性视网膜病如何在家族中遗传
大多数基因每个人都有两份，一份来自父亲，一份来自母亲。遗传性视网膜疾病有几种不同的遗传方式：
- 常染色体显性遗传：只要一份基因发生改变就会发病。患病的父母每生一个孩子，有 1/2 的机会把它传给孩子。
- 常染色体隐性遗传：两份基因都改变才会发病。父母通常是健康的携带者。如果父母双方都是携带者，每个孩子有 1/4 的机会患病。
- X 连锁遗传：基因位于 X 染色体上，主要影响男孩和男性。携带这种改变的女性可能有轻微表现，也可能完全没有。
方形：男性。圆形：女性。
患病
携带者（通常没有症状）
以上只是示例家庭。每次怀孕的机会是独立的，所以真实家庭的情况可能不同。
有时家里没有其他人患病。这很常见，特别是隐性遗传的疾病，并不能因此排除遗传原因。
需要告诉眼科医生的症状
- 晚上或在昏暗的房间里看不清
- 容易撞到东西，或者周边视野变窄
- 视野中心模糊，或有看不见的区域
- 对强光特别敏感、怕光
- 颜色看起来变淡，或难以分辨
- 婴儿：眼睛游移或抖动（眼球震颤），或者不会追随人脸和玩具
常见疾病
下面简要介绍一些最常听到的遗传性视网膜疾病。每个人的情况都不一样，具体哪些适用于您，请听从您自己的医生。
Stargardt 病（斯塔加特病）
最常见的遗传性黄斑病。黄斑是视网膜的中心。通常在儿童或青少年时期开始，也可能在成年后才出现。中心视力变得模糊，而周边视力通常保留。最常见的原因是 ABCA4 基因的两份都发生了改变。很多视网膜专科医生建议，除了正常饮食外，不要额外补充维生素 A。具体请咨询您的医生。
Best 病（卵黄样黄斑营养不良）
由 BEST1 基因改变引起。黄斑下方会出现一个像蛋黄一样的黄色病灶。很多人多年都能保持较好的视力，即使在同一个家族里，病情也可能很轻。还有一种相关的隐性遗传类型，叫常染色体隐性遗传 bestrophin 病，也是由 BEST1 引起的。
Leber 先天性黑朦（LCA）
出生后几个月内就出现严重的视力下降。婴儿可能有眼球震颤，也可能不会追随人脸。相关基因包括 CEP290、GUCY2D、CRB1 和 RPE65。对于 RPE65 两份都有改变的患者，已经有 FDA 批准的基因疗法。请看下面的治疗部分。
Usher 综合征
视网膜色素变性同时伴有听力下降，有时还有平衡问题。它是同时失聪和失明最常见的原因。主要分三型，其中 2 型最常见，常由 USH2A 引起。
无脉络膜症
主要影响男性。最先出现夜盲，然后随着视网膜和它下面的血管层（脉络膜）逐渐萎缩，周边视野慢慢丧失。中心视力往往能保留到较晚。携带这种改变的女性可能有轻微表现。
X 连锁视网膜劈裂症（XLRS）
影响男孩和男性。视网膜的各层会分开，最常发生在中心，从儿童时期就影响阅读视力。需要定期检查眼睛，因为可能出现眼内出血或视网膜脱离等并发症。
视锥细胞营养不良和视锥-视杆细胞营养不良
视锥细胞比视杆细胞先受影响。早期症状是中心视力模糊、分辨颜色困难，以及在强光下不舒服。之后夜间视力和周边视力也可能受影响。涉及的基因很多，包括 ABCA4、GUCY2D、CRX 和 PRPH2。
全色盲
视锥细胞从出生起就不工作。患者分辨颜色的能力很有限，非常怕光，有眼球震颤，视力也较差。病情通常变化不大。有色眼镜能带来很大帮助。
结晶样视网膜变性（Bietti 结晶样营养不良）
视网膜里出现细小发亮的结晶，随后视网膜和脉络膜慢慢萎缩。在东亚人群中更常见。症状常在 20 到 30 多岁时出现，先是夜间视力差，然后出现片状视野缺损。
现在和未来的治疗
对大多数遗传性视网膜疾病来说，目前还没有能阻止或逆转视力下降的治疗。但情况正在改变。
- 基因疗法：2017 年，FDA 批准了 voretigene neparvovec（Luxturna），这是美国第一个针对特定基因改变所致疾病的基因疗法。它用于治疗 RPE65 基因两份都有改变所导致的视网膜病，需要有明确的基因诊断。
- 临床试验正在很多其他疾病中测试基因疗法、RNA 药物、细胞疗法、光遗传学疗法，以及减缓细胞死亡的药物。
- 支持性治疗现在就能帮到您：低视力服务、合适的眼镜和滤光镜片、在出现黄斑水肿（囊样黄斑水肿）或白内障时及时治疗，以及定期眼科检查。
资料来源
GeneReviews (NCBI)；美国国家眼科研究所；美国眼科学会；RetNet 视网膜信息网；Hanany M, et al. PNAS 2020（全球遗传性视网膜病患病率）；美国食品药品监督管理局（FDA）。