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Stargardt 病 · 治疗指南
Stargardt 病正在研究的疗法
目前还没有获批的 Stargardt 病治疗，但已经有十多种疗法正在测试。本指南用通俗的语言逐一介绍。
哪些治疗可能适合我？
每个研究都有自己的入组规则。下面只是一般规律，不能代替和您的视网膜专科医生沟通。
先做基因检测
几乎所有研究都要求有基因检测报告，证明 ABCA4 基因有改变。如果还没做过，请问问您的医生。可以参考我们的基因检测指南。
病情较早
如果视力还比较好，药物和部分基因疗法的研究目标是减缓损伤，保护您现有的视力。
一览表。
点击名称查看详情。招募状态每天从 ClinicalTrials.gov 自动更新。
第 1 类，共 4 类
药物
口服药或眼内注射，目的是减缓损伤。它们不替换 ABCA4 基因，所以可能对各种不同 ABCA4 改变的人都有帮助。大多数是在视力还比较好的人身上测试，因为目的是保护剩下的视网膜。
Tinlarebant LBS-008
Belite Bio
降低血液中一种把维生素 A 运送到眼睛的蛋白（RBP4）。视网膜里的维生素 A 少了，堆积的有毒废物也会减少。
- 给药方式
- 每天口服一次的药片
- 目前结果
- 在 III 期 DRAGON 研究中（104 名 12 到 20 岁的患者），两年内视网膜受损区域的扩大速度比安慰剂组慢了约 36%。两组的阅读视力都基本没有变化，这在两年内是正常的。在早期研究中，有些人看东西会有点发黄，或者适应黑暗变慢，这些反应大多比较轻微。
- 谁可以参加
- DRAGON 研究招募的是 12 到 20 岁、患有 Stargardt 病并且至少有一个 ABCA4 改变的人。
- 最新进展
- FDA 在 2026 年 8 月受理了上市申请，并给予优先审评，预计 2027 年 2 月 12 日前做出决定。
资料来源: Belite Bio：DRAGON 主要结果; Foundation Fighting Blindness：FDA 受理申请
Gildeuretinol ALK-001
Alkeus Pharmaceuticals（正在被 Tarsus 收购）
一种经过特殊改造的维生素 A。和普通维生素 A 相比，它变成有毒废物的速度要慢得多。
- 给药方式
- 每天口服一次的胶囊
- 目前结果
- 在 TEASE-1 研究中（50 人），受损区域的扩大速度比未治疗组慢。耐受性良好，没有出现夜盲的报告。结果于 2026 年发表在 JAMA Ophthalmology 上。
- 谁可以参加
- NORTHSTAR：8 到 45 岁，典型的 Stargardt 病，并有基因检测报告。
- 最新进展
- III 期 NORTHSTAR 研究在 2026 年 6 月开始给药，计划招募约 230 人。
资料来源: Alkeus：TEASE-1 结果发表于 JAMA Ophthalmology; Foundation Fighting Blindness：进入 III 期
Metformin（二甲双胍）
美国国家眼科研究所（NIH）
二甲双胍已经广泛用于治疗糖尿病。研究人员正在测试它是否也能帮助视网膜细胞应对压力，从而减缓 Stargardt 病的进展。
- 给药方式
- 口服药片，一种常见的糖尿病药
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 12 岁及以上，至少有一个 ABCA4 改变，并且双眼都有典型的 Stargardt 病表现。
其他在研疗法
- CITY-RBP4 (City Therapeutics). 一种皮下注射药物，和 tinlarebant 一样是降低 RBP4。首个研究在健康志愿者和 12 到 45 岁的 Stargardt 患者中进行。 NCT07836452 正在招募
- Disulfiram（双硫仑） (罗切斯特大学). 一种老药（戒酒药 Antabuse），正在测试它能否改善几种视网膜变性的视力。小型早期研究，18 岁及以上成年人。 NCT06319872 正在招募
第 2 类，共 4 类
针对 ABCA4 的基因疗法
这些治疗试图从根本上解决问题：给视网膜一个正常工作的 ABCA4 基因，或者修复出错的基因。您需要有基因检测证明 ABCA4 有改变。ABCA4 基因太大，常用的病毒载体装不下，所以大多数疗法用两个病毒，各装一半基因。都是一次性治疗，通过眼科手术把药物注射到视网膜下面。
两个病毒各送入一半 ABCA4 基因。在细胞内，两半蛋白结合起来，形成完整、能正常工作的 ABCA4 蛋白。
- 给药方式
- 一次性眼科手术（视网膜下注射）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 12 到 65 岁，ABCA4 两份都有改变。
- 最新进展
- 研究的第二部分在 2026 年 1 月开始，会把接受治疗的人和未治疗组进行比较。
资料来源: SpliceBio：剂量扩展阶段开始
两个病毒各送入一半 ABCA4 基因，在细胞内结合成完整的 ABCA4。
- 给药方式
- 一次性眼科手术（视网膜下注射）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 8 到 55 岁，基因诊断为 ABCA4 引起的 Stargardt 病。
VG801
VeonGen Therapeutics（原名 ViGeneron）
两个病毒各携带一部分 ABCA4 基因。细胞把两段信息拼接起来，制造出完整的 ABCA4。
- 给药方式
- 一次性眼科手术（视网膜下注射）
- 目前结果
- 公司公布的早期结果（2026 年）：几位患者视力有所改善，到目前为止没有严重副作用。这些结果还很早期、人数少，也尚未经过同行评审。
- 谁可以参加
- 6 岁及以上，ABCA4 两份都有改变，并且要治疗的那只眼睛视力较差。
资料来源: VeonGen：ARVO 2026 最新进展
ACDN-01
Ascidian Therapeutics
一种 RNA 编辑疗法。它不是加入新基因，而是把 ABCA4 信息（RNA）中出错的片段换成正常的片段。
- 给药方式
- 一次性眼科手术（视网膜下注射）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 12 岁及以上，有 ABCA4 改变，视网膜中心有受损区域，视力为 20/50 或更差。
- 最新进展
- 成人剂量测试在 2026 年 5 月完成，研究正在扩大到 12 岁及以上的青少年。
资料来源: Ascidian：剂量递增阶段完成
其他在研疗法
- JWK006 (四川大学华西医院). 一种视网膜下注射的 ABCA4 基因疗法。在中国进行的小型研究，10 到 18 岁。 NCT06300476 进行中，不再招募
- HG005 (辉大基因). 一种视网膜下注射的基因治疗。在中国进行的小型早期研究，6 到 17 岁。 NCT07063251 正在招募
- ZVS106e (中山大学中山眼科中心). 一种分两部分的 ABCA4 基因疗法。在中国进行的小型早期研究，8 岁及以上。 NCT07241169 正在招募
- 碱基编辑 (Beam Therapeutics 等). 在眼内纠正 DNA 中单个“字母”的工具。目前还在实验室阶段，尚未在人身上测试。
第 3 类，共 4 类
不依赖致病基因的治疗
也叫“基因非特异性”或“不依赖突变”的治疗。它们不修复 ABCA4，所以不管您是哪种基因改变，作用方式都一样。有些是保护您现有的视网膜；另一些是让幸存的细胞接替已经失去的感光细胞的工作，这类主要适合视力已经严重下降的人。
不替换 ABCA4，而是送入另一个基因 RORA，帮助控制视网膜里的废物堆积和炎症。因此不管您有哪种 ABCA4 改变都可以使用。
- 给药方式
- 一次性眼科手术（视网膜下注射）
- 目前结果
- 根据公司报告，在早期的 I 期研究中，治疗眼受损区域扩大得比未治疗眼慢。没有报告与治疗相关的严重副作用。
- 谁可以参加
- 5 岁及以上，基因诊断为 Stargardt 病。
- 最新进展
- 全部 63 名参与者都已接受治疗。Ocugen 计划在 2027 年公布主要结果并向 FDA 提交申请。
资料来源: Ocugen：提前完成给药
MCO-010 sonpiretigene isteparvovec, MOGENRY
Nanoscope Therapeutics
光遗传学疗法。它给视网膜里通常能存活下来的其他细胞（双极细胞）加上一种感光蛋白，让它们在视杆和视锥细胞消失后也能对光做出反应。
- 给药方式
- 在门诊做一次眼内注射（不需要手术）
- 目前结果
- 在 STARLIGHT 研究中（6 名视力严重下降的患者），48 周后视力表平均多认出约 5 个字母，使用放大镜时进步更多。没有报告严重副作用。这是一个没有对照组的小型研究。
- 谁可以参加
- STARLIGHT 招募的是 16 岁及以上、治疗眼视力很低（约 20/400 到 20/1600）的人。
- 最新进展
- 针对 Stargardt 病，Nanoscope 已经和 FDA 商定了 III 期研究方案。针对视网膜色素变性，FDA 在 2026 年受理了上市申请，预计 2027 年上半年做出决定。
资料来源: Healio：Stargardt 48 周结果; Optometry Times：FDA 受理 RP 申请
光遗传学疗法，思路和 MCO-010 类似。它让幸存的视网膜细胞（神经节细胞）变得对光敏感。
- 给药方式
- 在门诊做一次眼内注射（不需要手术）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 16 岁及以上，基因诊断为 Stargardt 病，视力下降程度符合研究要求。
- 最新进展
- 2026 年 1 月开始，计划招募约 18 人。
PRIMA 视网膜植入物
Science Corporation
不是药物，也不是基因治疗。眼镜把图像以看不见的光发送到芯片上，芯片把它转换成信号，由剩下的视网膜传给大脑。
- 给药方式
- 通过眼科手术在视网膜下植入一个微小的无线芯片，并配合特殊的摄像眼镜使用
- 目前结果
- 在 Stargardt 病中还没有公布结果。同样的植入物已经在晚期干性老年黄斑变性患者中测试过。
- 谁可以参加
- 18 岁及以上，患有遗传性视网膜疾病，中心视力 20/320 或更差，并且视网膜中心的受损区域足够大。
第 4 类，共 4 类
细胞疗法
用干细胞在实验室培养出细胞，放到视网膜下面，替代已经失去的细胞。这些研究还处于早期阶段，主要测试安全性，通常适合视力下降比较明显的人。
OpCT-001
BlueRock Therapeutics (Bayer)
由诱导多能干细胞培养出的感光细胞前体。这种干细胞是由成人细胞制成的，不是来自胚胎。
- 给药方式
- 眼科手术（把细胞放到视网膜下）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 18 岁及以上，基因诊断为感光细胞的遗传病，例如视网膜色素变性、Usher 综合征或视锥-视杆细胞营养不良，并且视力较低。Stargardt 病是否符合条件，请询问研究团队。
由干细胞培养出的视网膜支持细胞（视网膜色素上皮，RPE），设计成不需要与供体配型。
- 给药方式
- 眼科手术（把细胞放到视网膜下）
- 目前结果
- 还没有公布结果。
- 谁可以参加
- 6 岁及以上，经基因检测确诊为 Stargardt 病或类 Stargardt 病。
- 最新进展
- 2026 年 8 月开始。
已经结束的研究。
不是每种疗法都有效。了解哪些已经试过，有助于您理解新闻报道。
以往的疗法
- Avacincaptad pegol (Zimura) (Astellas（原 Iveric Bio）). 抑制部分免疫系统（补体 C5）的眼内注射。在 IIb 期 STAR 研究中，受损区域扩大的速度和假注射组一样。它已获批用于老年黄斑变性的地图样萎缩，但没有获批用于 Stargardt 病。 NCT03364153 已完成
- Emixustat (Kubota Vision). 每天服用的药片，用来减缓维生素 A 循环。在 III 期 SeaSTAR 研究中，与安慰剂相比，它没有减缓受损区域的扩大。 NCT03772665 已完成
- SAR422459 (StarGen) (Sanofi). 早期使用慢病毒的 ABCA4 基因疗法。研究已经停止，对已治疗患者的长期安全性随访仍在继续。 NCT01367444 已提前终止
- MA09-hRPE (Astellas). 由胚胎干细胞培养的支持细胞（RPE）。这些最早的研究主要关注安全性。Astellas 现在正在测试一种更新的细胞产品 ASP2020。 NCT01469832 已完成
请注意。 请小心那些收费的“干细胞”眼科治疗诊所。正规的临床试验不会向您收费。有人在接受未经证实的干细胞注射后失明。在同意任何治疗之前，请先和您的视网膜专科医生商量。
我们最后核对的日期：2026年10月26日。 根据 Tsang 实验室的患者资料“Stargardt 表格”（2026 年 7 月更新）整理，并对照 ClinicalTrials.gov、公司公告和已发表的论文重新核对。
可以问医生的问题
- 我的基因检测结果能确认是 ABCA4 引起的 Stargardt 病吗？
- 以我的视力和视网膜受损程度，适合参加这些研究吗？
- 离我最近的研究中心在哪里？应该联系谁？
- 参加研究需要做什么：手术、复诊、路程，要持续多久？
- 我应该避免补充维生素 A 吗？外出时应该戴墨镜吗？
本指南仅供一般健康教育，不推荐任何治疗或研究。列出某项研究不代表我们负责、招募或为其背书。